不能吃奶的嬰孩

不能吃奶的嬰孩

　　根據(jù)遺傳學上著名的“一基因一酶”學說，一個基因決定一種酶的合成。酶是生物催化劑，決定了生物體內(nèi)化學反應(yīng)進行的方向和速率。若由于基因突變，正常基因變成了異?；颍蜁绊懻Ｃ傅漠a(chǎn)生，并進而引起一系列生理生化異常，這就是基因病發(fā)病的簡單機理。

　　這里先介紹一種兒科較為典型的基因?。喊肴樘茄Y。

　　這種患兒在首次哺乳或進食其他乳類、乳制品后數(shù)天，就可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、黃疽等癥狀。接著出現(xiàn)脫水、體重不增和肝實質(zhì)損害，一、二月內(nèi)出現(xiàn)白內(nèi)障，生后一年左右出現(xiàn)智能障礙。若繼續(xù)哺乳或進食乳制品、上述癥狀還會繼續(xù)發(fā)展。

　　此病的發(fā)病機制，是由于基因缺陷而致半乳糖1―磷酸―尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖－l－磷酸的血濃度增高，從而產(chǎn)生毒性和各種臨床癥狀。上述酶活性的測定結(jié)果，是該病的主要診斷依據(jù)。

　　病人以飲食治療為主。即停止哺乳和喂其他乳類、乳制品，取而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營養(yǎng)糖的豆奶粉。飲食控制開始越早，患兒發(fā)育前途越佳。若在產(chǎn)前診斷確定胎兒為此病患者的情況下，從孕期開始就給孕婦進無乳糖的食物，如谷類、水果、蛋類、肉類等，這就是對該種患兒的“宮內(nèi)飲食療法”可使患兒達到相當?shù)闹橇Πl(fā)育水平。

　　本病屬常染色體隱性遺傳病，群體發(fā)病率在1.8一18萬人中為一個。

　　摘自《0-6歲小兒養(yǎng)育手冊》

(責任編輯:暖暖的陽光)