為什么孩子就是長不高

為什么孩子就是長不高

　　一般認(rèn)為身高低于同種族、同年齡、同性別的平均值三個標(biāo)準(zhǔn)差，稱為矮小體型。國外文獻(xiàn)報道成年男性身高小于1.45cm，女性小于1.35，為矮小體型。

　　凡身材特別矮小，不論胖瘦，常稱為侏儒癥。“侏儒”一般指身長低于同年齡30％以上或在同年齡兒平均值兩個標(biāo)準(zhǔn)差以下或在第三百分位數(shù)以下的兒童，部分兒童其身長雖在第三百分位之上，但根據(jù)其身高、年齡及骨齡推測其最終身高在父、母身高百分位中點８.５厘米之下仍被認(rèn)為身材矮小。有人認(rèn)為兒童期矮小應(yīng)稱為生長障礙，“侏儒癥”只指成人期身材矮小而言?！?BR>　
　　身材矮小是一個癥狀，也是一種殘缺，應(yīng)當(dāng)早期進(jìn)行檢出，給予治療（如呆小癥給甲狀腺素治療），對無特異治療者，找出原因后，給予合理建議。　
　
　　一、測量方法　
　
　　身長為足底到顱頂?shù)母叨?，身長在一日中的變化約為１—２cm。一日中有脊柱彎曲度的增大，脊柱、股關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)等軟骨的壓縮，所以測量身長一般在上午１０時左右。身長（臥位長）用標(biāo)準(zhǔn)的量床或攜帶式量板測量，身高及坐高用身高計。量具的木料應(yīng)當(dāng)為不受熱脹冷縮影響及不易裂縫者。軟尺宜用布質(zhì)涂漆。用２m長的刻度鋼尺（精確至毫米）檢查量具的刻度，若２m相差０.５cm以上則不能使用?！?BR>　
　?。硽q以下小兒量臥位長。小兒脫去鞋襪，穿單褲，仰臥于量床，脊柱恰在底板的中線上，助手固定兒頭使其接觸頭板，使兩耳在同一水平上，兩側(cè)耳廓上緣和眼眶下緣的連接線構(gòu)成與底板垂直的理想平面。讀刻度時記錄到０.１cm。３歲以上小兒，青少年和成人量身高時應(yīng)脫去鞋襪、帽子和衣服，腳跟、臀部、兩肩胛角間（如利用墻壁釘軟尺測量時，則是兩肩胛角）幾個點同時接觸立柱，使脊柱的投影正好重疊在測高的標(biāo)尺上，板底與顱頂點接觸，以厘米為單位，記錄至小數(shù)點后一位。頂一臀長及坐高，３歲以下小兒量頂一臀長，取臥位。測量者左手提起小兒小腿，使骶骨緊貼底板，壓緊臀部，３歲以上小兒量坐高，大腿與凳面完全接觸并互相靠攏，令被測者挺身，移下頭板使與頭頂接觸，讀刻度至０.１cm。　
　
　　身長的增長　
　
　　出生時的身長一般作５００mm計算，這不是平均值。我國新生兒的身長平均男性５０６mm，女性５００mm（１９７５年）。在發(fā)育過程中第一年身長增加２００mm，到周歲時約為出生時的１.５倍。至５歲時約為出生時的２倍，達(dá)最后身長的６０％。到８—９歲時約為出生時的２.５倍，為最后身長的７５％。到１５歲時約為出生時的３倍，為最后身長的９５％。到成年時約為出生時３.４倍（女３.２）倍２—１２歲的身長可用下列公式計算：　
　
　　身長（cm）＝（年齡×５）＋７５　
　
　　二、發(fā)病機(jī)理　
　
　　身長是遺傳、環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。遺傳因素對生長發(fā)育以及體格形成有一定的作用。一般父母身材高，其子女也較高，例如９５％兒童其身長在父、母身長百分位數(shù)中點上下８.５cm左右。　
　
　　環(huán)境因素中內(nèi)分泌因素頗為重要。垂體生長素是促使長骨增長的主要激素，性激素促進(jìn)骨骼成熟和骨骼愈合，同時也對生長激素起著制約作用。甲狀腺素促進(jìn)骨組織的新陳代謝，對骨骼的成熟也起一定作用。腎上腺雄激素及男、女性激素促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成。故在骨骼未閉合前對軟骨及骨的生成有積極作用。以上幾種激素的相互作用，在良好的環(huán)境條件下，使小兒生長達(dá)到遺傳因素所制約的最高限度。營養(yǎng)物質(zhì)供應(yīng)不足如缺碘可引起地方性呆小病，嚴(yán)重維生素D不足可引起的佝僂病性侏儒癥。中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙如垂體前葉分泌生長激素不足，促進(jìn)腺激素不足、促甲狀腺激素不足、促腎上腺皮質(zhì)激素不足等可引起原發(fā)性垂體性侏儒癥?！?BR>　
　　三、病因　
　
　　營養(yǎng)缺乏（包括鋅缺乏及醫(yī)源性食欲減退）；胎兒營養(yǎng)不良；慢性心、腎、血液、肝病及腸吸收不良；骨骼病；內(nèi)分泌疾病，如垂體、甲狀腺功能低下，皮質(zhì)醇過多癥，假性甲狀腺旁腺功能低下癥，糖尿??；基因性，如體質(zhì)性矮身材，Ｓeckel綜合癥即鳥頭侏儒，糖元代謝?、裥?，粘多糖代謝?、粜偷龋蝗旧w異常，包括２１三體證，Ｔurner綜合癥／Ｎoonan Ｕllrich綜合癥；社會心理性侏儒癥等，其他伴矮身材的疾病尚有早老癥，Ｐrader-Will綜合癥?！?BR>　
　　四、診斷　
　
　　所有小兒均應(yīng)定期作體格測量，凡身高（長度）低于正常３０％以下或同齡兒兩個標(biāo)準(zhǔn)差以下或低于第三百分位者應(yīng)進(jìn)行動態(tài)縱向監(jiān)測。應(yīng)詢問起病年齡及有關(guān)生長發(fā)育、營養(yǎng)性疾病、應(yīng)用藥物、家庭遺傳等病史和父母身高。每例應(yīng)有身高隨訪記錄并以曲線表示，身高增長速度均勻減慢對診斷矮身材有較重要意義。體格檢查注意有無特征性面容及其他畸形，應(yīng)了解牙齒的長出、第二性征及外生殖的發(fā)育情況。智能發(fā)育的估計也有助于診斷。骨骼Ｘ線攝片估計骨齡、血糖、脂肪、電介質(zhì)及鋅和鐵等元素的測定也有助于診斷和治療。補(bǔ)步診斷后可作必要的內(nèi)分泌檢查。如甲狀腺或垂體功能測定有復(fù)發(fā)畸形或查不出其他原因者可作染色體分析?！?BR>　
　　五、鑒別診斷　
　
　　體質(zhì)性生長發(fā)育遲緩或青春期延遲，此種情況常有家族史，多見于男性。臨床特點為骨骼生長與性發(fā)育比正常延緩，但智力正常，且無內(nèi)分泌或全身慢性疾病的證據(jù)。至青春期骨骼即迅速生長，性成熟而達(dá)成人標(biāo)準(zhǔn)則可確診。　
　
　　家族性矮小體型：此種情況與家族體格形成有關(guān)。患者身長雖不足，但其生長率，骨和牙齒發(fā)育均正常。無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)?！?BR>　
　　遺傳性矮身材：生長遲緩，身高在同齡均數(shù)減１個到３個標(biāo)準(zhǔn)差之間，但每年身高遞增率符合實際年齡遞增標(biāo)準(zhǔn)，最終身高也與其父母平均身高相稱。骨齡可稍延遲，有時青春發(fā)育開始較慢，使青春期身高與同年兒童差距更明顯，小兒健康、活潑、無其他異常?！?BR>　
　　宮內(nèi)發(fā)育遲緩：由于胎盤功能減退或由于宮內(nèi)感染致使胎兒宮內(nèi)營養(yǎng)不良，導(dǎo)致出生時體重在同胎齡兒體重的第１０百分位數(shù)以下或相當(dāng)于同胎齡兒平均體重的兩個標(biāo)準(zhǔn)差以下。此種小兒以足月者占多數(shù)，但亦可發(fā)生于是產(chǎn)兒或過期產(chǎn)兒，所以稱為小于胎齡兒更為恰當(dāng)，此種小兒身長、體重發(fā)育始終低于正常兒?！?BR>　
　?。觘ckel綜合癥：隱性遺傳，出生時有宮內(nèi)生長障礙表現(xiàn)。出生后身高一直落后，最后身高常不到１１０cm，因顱面骨發(fā)育不良呈現(xiàn)鳥頭樣面相：頭小，面小，額低，眼突。鼻高而彎，下頜后縮，耳殼無耳垂而低位。此外尚有軀體及四肢多發(fā)性畸形。智能嚴(yán)重落后。　
　
　　先天性卵巢發(fā)育不全癥：是由于卵巢不發(fā)育或發(fā)育不良。根據(jù)新生女嬰口腔粘膜Ｘ染色質(zhì)的檢查可以診斷。本病發(fā)病率為１／２５００。主要的癥狀和體征是幼稚外陰、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕、乳房發(fā)育不良、智能稍遲鈍、身材矮小、有頸蹼、肘外翻，部分病例有內(nèi)臟畸形如先天性心臟病、腎臟病、結(jié)腸閉鎖、色盲等。發(fā)育期患兒尿中促性激素排量增高，尿１７酮類固醇輕度降低。常見染色體核型為４５，ＸＯ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ，４５，Ｘ／４７，ＸＹＹ；或Ｔurner綜合癥伴Ｘ染色體異常如４６，Ｘi（Ｘq）等，其中以４５，ＸＯ較為常見?！?BR>　
　　甲狀腺功能減退性侏儒：新生兒期出現(xiàn)呼嚕呼吸聲，黃疸持續(xù)不退，喂養(yǎng)困難，便秘及反應(yīng)遲緩等應(yīng)為此病。上、下部量比例保持嬰兒型，特殊面容如眼瞪腫、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外，唇厚、腹大、臍疝、肌張力低下等。本病應(yīng)該早期診斷以便早期治療。懷疑者宜早作血清蛋白結(jié)合碘，新生兒正常值３１５—１１０３nmol/L（４—１４mg/dl）。Ｘ線攝片股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端不見骨骺中心。或見有骨骺生長不良現(xiàn)象有助早期診斷。作Ｔ４測定，生后頭兩周內(nèi)低于９.８mg/dl，或在第２周低于８.２mg/dl。甲狀腺吸131碘試驗顯示曲線平坦，甲狀腺缺如者吸碘少于１５％，或見異位分布（但合成障礙者吸碘可增高）?！?BR>　
　　維生素D缺乏性佝僂?。憾嘁娪趮胗變海酁檩p、中度患者，少部分重癥患者可有多數(shù)骨骼畸形及侏儒癥。根據(jù)發(fā)病年齡、喂養(yǎng)史、發(fā)育史及血清磷、鈣、堿性磷酸酶檢查及Ｘ線照片不準(zhǔn)確診。　
　
　　各種慢性腎病所致的腎性佝僂病 各種慢性腎病如慢性腎炎、慢性腎盂腎炎、腎積水、多囊腎盂腎炎、腎積水、多囊腎等均可使腎功能減退，致使大量磷貯積于體內(nèi)，而產(chǎn)生血磷高、血鈣低，導(dǎo)致腎性佝僂病，小兒患病后發(fā)育矮小而致矮小體型，腎性佝僂病系腎臟不能合成１，２５一二羥膽骨化醇，致影響腸道對鈣的吸收及鈣從骨中游離，應(yīng)用１，２５一二羥D３的合成物１－２（ＯＨ）D３（５０—１００單位／日）可奏效?！?BR>　
　　維生素D依賴性佝僂病：又稱遺傳性假性維生素D缺乏癥，為常染色體隱性遺傳，患兒父母親近親婚配較多見，臨床表現(xiàn)與維生素D缺乏佝僂病相似，常在２歲以前開始出現(xiàn)肌無力衰弱，生長遲緩、腕和踝關(guān)節(jié)變厚、頭骨前額寬而凸，肋骨有佝僂病樣串珠，骨變形彎曲，易發(fā)生骨折，人工手足搐搦癥和面神經(jīng)癥陽性，可有智能發(fā)育不全，病人血鈣常低于２mmol/L（８mg/dl），故可出現(xiàn)手足搐搦和驚厥，血磷一般正常或稍有增減，由于低血鈣癥，血漿中甲狀旁腺素增多，腎小管重吸收氧基酸減少，腎小管重吸收氧基酸減少，患兒出現(xiàn)氨基酸尿，尿cＡＭＰ排出增多，可有高氯血癥和輕度酸中毒。Ｘ線所見與維生素D缺乏相似，口服鈣劑合并維生素D治療有非常顯著的效果。　
　
　　遠(yuǎn)端腎小管酸中毒：為腎小管碳酸酐酶形成障礙，泌氯不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，可出現(xiàn)佝僂病癥狀。本病多在嬰兒期出現(xiàn)癥狀，未經(jīng)適當(dāng)治療的兒童常出現(xiàn)嚴(yán)重活動性佝僂病表現(xiàn)，維生素D療效不明顯，畸形明顯，身材矮小。還有代謝性酸中毒、堿性尿，常有低血鈣、磷、鉀，常伴低血鉀癥狀、血氯增高?！?BR>　
　　家庭性遺傳性低血磷性抗D佝僂病：本病多為伴性不完全顯性遺傳。為腎小管重吸收磷的原發(fā)缺陷。常有家庭史而無維生素D缺乏的歷史，佝僂病的癥狀多發(fā)生在１歲以后，而且２—３歲以后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)，低血磷型者血鈣常正常，血磷低，尿磷增加，對一般治療劑量的維生素D無效可以鑒別，治療需終身口服中性磷合劑給大量維生素D或１－２（ＯＨ）D３。　
　
　　多發(fā)性腎近曲小管功能不全（范可尼綜合癥）：本病為常染色體隱性遺傳病。由于腎小管轉(zhuǎn)運功能障礙，正常由腎小管回收的物質(zhì)和葡萄糖，氨基酸及重碳堿和陽離子鈉、鈣及鉀鹽等由尿大量排除，以致發(fā)生酸中毒、低血鉀、低血磷。進(jìn)而引起重型佝僂病或骨質(zhì)疏松，同時伴有體內(nèi)胱氨酸大量存留，則稱為胱氨酸累積癥?！?BR>　
　　先天性成骨不全：本病為常染色體顯性遺傳病。臨床表現(xiàn)易骨折、藍(lán)鞏膜、耳聾三大特點，并可分為三型：（１）胎兒型最為嚴(yán)重，大都是死胎或生后不久死亡。顱骨骨化不全，產(chǎn)前或生后即有多數(shù)骨折；（２）嬰兒型則比較常見，出生后即可有骨折，在４—５歲后骨折次數(shù)頻繁，輕微外傷即可造成骨折，多見有藍(lán)色鞏膜；（３）少年型是最輕的一種，出生時無骨折，但在兒童時反而容易骨折，Ｘ線檢查可見長骨細(xì)長，骨折愈合后骨呈彎曲畸形?！?BR>　
　　軟骨營養(yǎng)障礙：本病為常染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨不受影響，寬度仍可增加，則形成四肢短，軀干相對長的不勻稱矮小畸形，病兒出生時即可有體態(tài)異常：四肢短、粗、軀干相對的長，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指粗、短、各指平齊；頭圍較大、前額突出、馬鞍形鼻梁、下頦前突；腰椎明顯前凸，臀部后凸。下肢常向內(nèi)彎曲；Ｘ線可見骨短，彎曲度增加，兩端膨大，大多數(shù)患兒死于胎兒或新生兒期，少數(shù)存活至成人?！?BR>　
　　全身性疾病引起矮小：慢性全身性疾病可以影響生長發(fā)育，神經(jīng)系統(tǒng)疾病可以損傷丘腦一垂體的功能，使生長激素的分泌減少，或者由于血中生長激素介質(zhì)的含量減低，從而引起侏儒癥，其中常見者為結(jié)核病、血吸蟲病、中華分支睪吸蟲病、慢性瘧疾、先天性心臟病或風(fēng)濕性心臟病、慢性肺部感染、慢性腸炎、吸收不良綜合癥、慢性肝病、腎病及腦炎、腦膜炎后遺癥及應(yīng)用皮質(zhì)治激素治療等皆可引起生長落后或青春發(fā)育延遲。診斷主要依靠原發(fā)病的特征?！?BR>　
　　糖原累積癥：本病為常染色體隱性遺傳病，目前已有１３型，根據(jù)不同酶的缺陷及臨床主要表現(xiàn)將本病分為肝型（共８個亞型：０、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ、Ｘ）；心型（Ⅱ型）。以肝型糖原積累癥Ⅰ型（von Ｇierke?。┳畛Ｒ?。本病是由于肝、腎等細(xì)胞缺乏葡萄糖６－６－磷酸酶，以至分解過程發(fā)生障礙，過多糖元累積在各種組織中，肝、腎臟器官顯著腫大，肝臟甚至大至左腹上部，表面光滑，無壓痛、不伴黃疸，一般嬰兒期無明顯癥狀，隨年齡漸長，低血糖癥狀逐漸顯現(xiàn)。嚴(yán)重病例在新生兒期即發(fā)生脫水、酸中毒。有時可有脾臟腫大，但程度較輕。其次是全身發(fā)育遲緩，形成侏儒狀，但面容豐滿。智力發(fā)育不受影響。肌肉無力，走路困難，易于疲倦。本病在一歲內(nèi)起病?！?BR>　
　　粘多糖?。捍瞬檎扯嗵谴x性的先天性障礙，為常染色體遺傳病，目前共分５型，還有亞型共１２型。粘多糖?、裥突颊叱錾笤缙隗w格發(fā)育正常，直到６月到２歲時開始出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，智力與語言發(fā)育均甚落后，面部表情呆鈍，皮膚略厚，似粘液水腫，汗毛特多，頭發(fā)粗而多，眼裂略小，鼻根部平坦，鼻孔高懸于厚唇之上，口常張開，舌厚大，常伸于口外，耳位置低，聽力障礙，頸短，半數(shù)肝脾骼變化外，尚可在周圍血、骨髓的白細(xì)胞及尿內(nèi)查見粘多糖酸，粘多糖Ⅳ型患者險顱骨、面部畸形外，還有多數(shù)骨骼畸形，智力發(fā)育多正常?！?BR>　
　　prader-Willi綜合癥：臨床表現(xiàn)為肥胖、矮身材、纖細(xì)手足、嬰兒期肌張力減低和智能遲緩。最后身高多在１５０cm左右，男孩并有隱睪伴小陰囊和小阻撓莖特征?！?BR>　
　　情緒因素引起的矮小（或精神社會性矮小體型）：在美國及英國有相當(dāng)一部分小兒，由于精神上的缺失伴隨運動機(jī)能及性格發(fā)育的紊亂，可以導(dǎo)致矮小。某些患者確有營養(yǎng)不良的因素，但另一部分患者營養(yǎng)不足并不是本病的主要因素，此類患者盡管個頭小，但食欲異常的增進(jìn)，而骨骼發(fā)育卻顯著落后，有時還伴有多飲、多尿，部分病兒出生體重正常。生長變慢以前，發(fā)育正常。在嬰兒期，常有喂養(yǎng)困難，睡眠不安，家庭中常可找到情緒紊亂的因素。在睡眠狀態(tài)下，通過藥物刺激，血漿生長激素水平降低。把患兒放于寄養(yǎng)家庭或改變自己家中的精神及情緒環(huán)境，小兒的體格及行為發(fā)育可見明顯增進(jìn)，而食欲及攝入量反可見減少?！?BR>　
　　六、治療　
　
　　遺傳性矮身材，宮內(nèi)生長障礙及社會心理性侏儒癥有時可用合成代謝性激素如苯丙酸諾龍（每次５—１０mg肌注，每周１—２次）或大力補(bǔ)（嬰幼兒每日０.０５mg/kg），前者蛋白合成作用較大，但男性化作用也較大（二藥男性化作用分別為睪丸酮的１／２和１／２００），為避免男性化副作用，必須每３—６月復(fù)查骨齡一次，當(dāng)骨齡接近實際年齡時應(yīng)即停藥，長期不斷用藥有促使骨骺過早閉合的副作用，反而限制了最后的身高。矮身材的小兒，在及時消除原因后，生長可超過正常速度，身高可趕上或接近同齡水平。

(責(zé)任編輯:暖暖的陽光)