苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥

　　患苯丙酮尿癥的癡呆病患兒在出生時與正常嬰兒無異，3―4個月齡后開始出現(xiàn)智能發(fā)育遲緩，并進行性地發(fā)展。6一12個月齡可出現(xiàn)抽搐、肌張力增高，動作過多而笨拙，還有重復性無目的運動，且易激怒，大多數(shù)患兒有腦電圖異常?；純浩つw毛發(fā)的色澤較家族內(nèi)其他成員遠為淺淡，顯得較“白”。

　　該病為常染色體隱性遺傳病。病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羥化酶的缺乏，這種酶是使苯丙氨酸轉變成酪氨酸所必需的，結果，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸在體內(nèi)積聚起來，影響腦的正常發(fā)育和功能。此病發(fā)病率有較大的人種和地區(qū)差異，吉卜賽人發(fā)病率最高，美國猶太人很低，芬蘭人極低，一般白色人種約為十萬分之七，我國約為萬分之一。

　　臨床最常用而簡便的診斷方法是三氯化鐵試驗。在孩子尿液中滴數(shù)滴三氯化鐵溶液，若尿液中含有苯丙酮酸就會顯出鮮綠色。顯色在數(shù)分鐘內(nèi)即消褪，故觀察要快。這項試驗的缺點是只能用于出生后數(shù)周的嬰兒，因新生兒尿中還不可能有苯丙酮酸排出，故常呈陰性。最后診斷則需據(jù)血漿苯丙氨酸測定結果才能確診。

　　飲食治療(低苯丙氨酸飲食)是最有效的治療方法。大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、小米、羊肉等苯丙氨酸含量均低．最為適用。飲食治療越早越好，如果過遲腦損害已造成不可逆損害，食療效果往往無效。飲食控制得法可使患者智力基本達到正常人水平。但苯丙氨酸是人體必需氨基酸(體內(nèi)不能制造)之一，完全不用也要影響正常代謝，少量供給還是必要的。

　　摘自《0-6歲小兒養(yǎng)育手冊》

(責任編輯:暖暖的陽光)